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    La Genetica nell’Ambulatorio di Cardiologia

    La Genetica nell’Ambulatorio di Cardiologia

    Negli ultimi 20 anni si è assistito ad un progresso senza precedenti della genetica umana e della genetica medica, il cui risultato più evidente, anche presso la popolazione generale, e’ stato quello relativo al sequenziamento del genoma umano.

    In cardiologia, se ci limitiamo alla cardiopatia ischemica, dobbiamo chiederci quanto la predisposizione genetica influenza il rischio di essere soggetti ad un infarto?

    Due sono i fattori in gioco:
    Da una parte, l’aspetto ambientale e lo stile di vita.
    Dall’altra, la predisposizione genetica.

    Solitamente, più un infarto è precoce (ovvero prima dei 60 anni per le donne e prima dei 55 per gli uomini) maggiore è l’influenza della predisposizione genetica; più è tardivo, maggiore è, invece, la componente dovuta allo stile di vita.

    Sappiamo che la malattia aterosclerotica su cui, nella maggior parte dei casi, insiste l’infarto è in gran parte prevedibile e prevenibile e che i fattori ambientali responsabili dell’aumentato rischio di infarto, che sono in sostanza cinque -il fumo, la dislipidemia, l’ipertensione, il sovrappeso e il diabete- sono tutti fattori sui quali è sempre possibile intervenire attraverso la prevenzione.

    Fino a circa 10 anni fa, sapevamo, genericamente, che chi aveva un genitore con l’infarto avrebbe avuto un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ora, però, la nebbia si sta diradando, e possiamo dire, di essere in grado di individuare alcune varianti genetiche colpevoli dell’aumentato rischio di infarto del miocardio.
    Lo scopo di una consulenza genetica nell’ambulatorio cardiologico è quello di individuare il paziente a più alto rischio cardiovascolare per la presenza, appunto, di varianti nel genoma; il tutto allo scopo di programmare un piu’ stretto monitoraggio del soggetto e di adottare, di conseguenza, un più aggressivo trattamento terapeutico.

    Il centro Gemini offre questo servizio, frutto della collaborazione a quattro mani con lo specialista cardiologo e il biologo genetista, completato da un semplice prelievo di sangue venoso.

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