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ECOGRAFO 3D TOP LEVEL PHILIPS EPIQ 7C
Strumento per l’imaging cardiovascolare.

La sonda ecocardiografica  X5 3D, in dotazione all’ecografo, consente di  sfruttare  la metodica ultrasonografica cardiaca  in tutti i suoi  aspetti (tridimensionalità), oltre a dare la possibilità, durante  lo stesso esame, di visualizzare carotidi, aorta addominale ed arterie femorali, permettendo così una valutazione  completa dell’apparato cardio-vascolare.

SERVIZIO DI GENETICA CARDIOVASCOLARE

Lo screening molecolare proposto – da effettuarsi successivamente all’indicazione dello specialista Cardiologo – copre il campo delle:

-Cardiomiopatie ereditare (Cardiomiopatia Ipertrofica, Cardiomiopatia Dilatativa, Cardiomiopatia Restrittiva, Cardiomiopati Aritmogena)

-Canalopatie (Sindrome di Brugada, Sindrome del QT Lungo, QT Corto, Tachicardia Ventricolare Catecolaminergica)

-Malattie genetiche a Coinvolgimento Miocardico (Malattia di Danon, Sindrome di Barth, Malattia di Anderson-Fabry, Sindrome di Noonan, Sindrome di Leopard, Amiloidosi ereditaria, Emocromatosi, Glicogenosi, Malattia di Pompe, Distrofinopatie, Miopatie, ecc)

-Malattie Cardiovascolari Ereditarie (Sindrome di Marfan, Sindromi di Loeys-Dietz, Sindrome di Ehlers-Danlos Vascolare)

-Coagulopatie per l’accertamento dello stato trombofilico (FS, F2, MTHFR, sia per patologie ischemiche che per indicazioni alla PMA (procreazione medicalmente assistita)

Dopo accertamenti cardiologici completi, in caso di sospetta canalopatia ocardiomiopatia, si potrà procedere alla consulenza genetica e quindi al test molecolare per la ricerca di mutazioni causative nella persona affetta. In caso di positività l’indagine può essere estesa ai familiari di primo grado.

Per le suddette malattie cardiovascolari l’approccio molecolare utilizzerà una combinazione di tecniche di Next Generation Sequencing* per la ricerca della mutazione causativa nel probando (persona della famiglia affetta) e di Sanger Sequencing convenzionale per la ricerca della mutazione causativa negli eventuali familiari che volessero usufruire del servizio.

Il campione biologico di partenza in questi casi è tipicamente un prelievo dì sangue in provetta da Emocromo (non è necessario il digiuno del paziente anche se consigliato); previo accordo col personale possono essere considerati altri campioni biologici di partenza dipendentemente dalla ricerca molecolare richiesta (es. blocchi paraffina, spazzolato buccale ecc)

Si consiglia il counselling genetico prima del test molecolare che deve essere accompagnato da un consenso informato che acconsenta allo studio molecolare proposto.

Il prospetto delle prestazioni è come segue:

Patologia __Cardiomiopatia Ipertrofica__Cardiomiopatia Dilatativa__Cardiomiopatia Aritmogena__Amiloidosi familiare__Anderson-Fabry*__Marfan/Loeys-Dietz__Brugada__QT Lungo__CPVT__QT Corto__Ipertensione Polmonare Familiare__Ipercolesterolemia Familiare__Trombofilia__Familiari di pazienti mutati__

Ad ogni prestazione (counselling pre e post-test molecolare) verrà rilasciata consulenza scritta con ricostruzione del gentilizio familiare (pre-test) e referto molecolare (post-test).

* Lista dei geni che sono analizzati mediante tecnica di Next Generation Sequencin,g nell’ambito della malattie genetiche cardiovascolari: ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, AP0A1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, COL3A1, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DTNA, EYA4, FBN1, FKTN, GAA, GATAD1, GLA, GLU, JPH2, LAMP2, LDB3, 1,MNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYH11, MY1,2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAPI, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, TXNRD2, VCL, DSG2, DSC2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,

TGEB3, TMEM43, DES, LMNA, PLN, ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALMI, CALM2, CASQ2, CAV3, DPP6, GJA1, GJA5, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNC21, NPPA, RANGRF, RYR2, SCN113, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, SOS1, TGEBR1, TGEBR2, TRDN, TRPM4